التهاب الشبكية الصباغي هو مجموعه من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر علي انهيار وفقدان الخلايا في العين-وهو الانسجه الحساسة الخفيفة التي تربط الجزء الخلفي من العين  ، وتشمل الاعراض الشائعة صعوبة رؤية في الليل وفقدان الرؤية بشكل شبه كامل .

الاسباب التي تؤدي الى التهاب الشبكية الصباغي

التهاب الشبكية الصباغي هو اضطراب وراثي ينتج عن تغييرات ضارة في واحد او أكثر من 50 جينًا، تحمل هذه الجينات اوامر لصنع البروتينات المطلوبة في الخلايا داخل الشبكية ، والتي تسمى المستقبلات الضوئية مثل بعض التغيرات ، أو الطفرات ، داخل الجينات الشديدة لدرجة أن الجين لا يمكنه صنع البروتين المطلوب ، مما يحد من وظيفة الخلية، ومن ثم تنتج الطفرات الأخرى بروتينًا سامًا للخلية، وحين اذن لا تزال طفرات أخرى تؤدي إلى بروتين غير طبيعي لا يعمل بشكل صحيح في جميع الحالات الثلاث ، والنتيجة هي أضرار للمستقبلات الضوئية.

ما هي المستقبلات الضوئية

المستقبلات الضوئية هي خلايا في شبكية العين تكون هي شرارة البدأ في عملية الرؤية، و إنها تمتص وتحول الضوء إلى إشارات كهربائية، يتم إرسال هذه الإشارات إلى خلايا أخرى في شبكية العين وفي نهاية المطاف من خلال العصب البصري إلى الدماغ حيث يتم معالجتها في الصور التي نراها، هناك نوعان بشكل عام  من المستقبلات الضوئية ، تسمى الاولى القضبان و الثانية المخاريط ، فمن جهة القطبان فتوجد القضبان في المناطق الخارجية من شبكية العين ، وتسمح لنا برؤية الضوء الخافت والداكن، اما المخاريط فتوجد المخاريط في الغالب في الجزء المركزي من الشبكية ، وتسمح لنا برؤية التفاصيل واللون البصري الدقيق.

كيف يؤثر التهاب الشبكية الصباغي على الرؤية

في المراحل المبكرة من التهاب الشبكية الصباغي ، تكون القضبان أكثر تأثراً من الأقماع، ومع استهلاك وانتهاء القضبان ، يعاني الناس من العمى الليلي والخسارة التدريجية للرؤية والحاسة البصرية ، وهي مساحة الفضاء المرئية او بعد النظر كما نسميها ، وذلك دون تحريك العينين،يؤدي فقدان القضبان في النهاية إلى انهيار وفقدان المخاريطوهي النقطة الثانية كما شرحنها مسبقا ، وهي ما نسميه الان لمراحل المتأخرة من التهاب الشبكية الصباغي ، وهي المرحلة التي يموت فيها المخروط ، وحين اذن يميل الناس إلى فقدان المزيد من الحاسة البصرية ، وقد يواجهون صعوبة في أداء المهام الأساسية في الحياة اليومية مثل القراءة ، والقيادة ، والمشي دون مساعدة ، أو التعرف على الوجوه .

اعراض التهاب الشبكية الصباغي


تظهر أعراضالتهاب الشبكية الصباغي عادة في مرحلة الطفولة،و غالباً ما يجد الأطفال صعوبة في التجول في الظلام. ويمكن أيضًا أن يستغرق وقتًا طويلاً بشكل غير طبيعي للتكيف مع التغييرات في الإضاءة،و عندما يصبح مجالهم البصري مقيدًا ، غالبًا ما يتدرب المرضى على الأشياء ويبدون متخلفين،و غالباً ما يجد الأشخاص الذين يعانون من هذا الالتهاب أن الأضواء الساطعة غير مريحة ، وهي حالة تعرف باسم فوبيا الضوء ،لأن هناك العديد من الطفرات الجينية التي تسبب الاضطراب ، يمكن أن تختلف تطوره كثيرا من شخص لآخر، بعض الناس يحتفظون برؤية مركزية ومجالا مرئيًا مقيدًا في الخمسينات من العمر ، في حين يعاني آخرون من فقد كبير في الرؤية في مرحلة البلوغ المبكرة ، في نهاية المطاف  فإن معظم الأفراد مع الالتهاب يفقد حاسة النظر للاسف .

كيف يتم تشخيص الالتهاب الشبكي الصباغي

يتم تشخيص الالتهاب  من خلال فحص شبكية العين، فسوف يستخدم أحد أخصائيي العناية بالعيون منظار العين ، وهو أداة تسمح بمشاهدة أوسع وواضحة للشبكية،  هذا عادة ما يكشف عن رواسب صبغية داكنة غير طبيعية تصيب شبكية العين، و هذه الرواسب الصباغية هي في جزء منها .

هل من علاج للالتهاب الشبكي الصباغي ام يفقد البصر

وجدت تجربة سريرية برعاية NEI أن جرعة يومية من 15000 وحدة دولية من فيتامين A ، أبطأت بشكل متواضع تطور هذا المرض خاصة للبالغين . نظرًا لوجود العديد من أشكال الالتهاب ، يصعب التنبؤ بكيفية استجابة أي مريض لهذا العلاج، تحدث إلى أخصائي العيون لتحديد ما إذا كان تناول فيتامين A مناسب ام لا فالامر ليس يسير للجميع ان يتناولوا فيتامين أ لكي يزول عنهم الالتهاب ، ولكن الامر يحتاج فحص طبيبي ولكن ما نود تفسيره ، هو ان فيتامين أ هو بالفعل يحد من تدهور حالة الالتهاب

هل التهاب الشبكية الصباغي يأتي بالوراثة 

لفهم كيفية ورث التهاب الشبكية الصباغي ، فمن المهم معرفة المزيد عن الجينات وكيف يتم نقلها من الوالد إلى الطفل ، ويتم ذلك من تجميع الجينات معًا على هياكل تسمى الكروموسومات، وتحتوي كل خلية في جسمك على 23 زوجًا من الكروموسومات ،يتم تمرير نسخة واحدة من كل كروموسوم من قبل أحد الوالدين عند الحمل من خلال خلايا البويضة والحيوانات المنوية، يحدد الكروموسومان X و Y ، والمعروفان بالكروموسومات الجنسية ، ما إذا كان الشخص يولد أنثى (XX) أو ذكور (XY)، فتحتوي الكروموسومات الـ22 الأخرى المقترنة ، والمعروفة باسم “autosomes” ، على الغالبية العظمى من الجينات التي تحدد السمات غير الجنسية. يمكن توريث التهاب الشبكية الصباغي في حين ذاك .

هل التهاب الشبكية الصباغي منتشر

يعتبر التهاب الشبكية الصباغي اضطراب نادر،و على الرغم من عدم توفر الإحصائيات الحالية ، إلا أنه من المقدر عمومًا أن يؤثر هذا الاضطراب على شخص واحد من بين كل أربعة آلاف شخص ، سواء في الولايات المتحدة أو في جميع أنحاء العالم.